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Groupe MNMND

  • JDF 23, 24 juin conférence « un diagnostic précis pour tous »

     

    « un diagnostic précis pour tous » animée par Christian Cottet

    1) L’errance diagnostic pour les malades neuromusculaires. Christophe DUGUET,

    base enquête réalisée entre décembre 2016 et janvier 2017 auprès d’environ 1500 malades « neuromusculaires ou supposés »

    2) Les apports des outils de la génomique : panel de gènes et NGS : que peut-on en attendre ? Nicolas LÉVY

    3) Un plan d’action concerté AFM-Téléthon / FILNEMUS pour un diagnostic précis pour tous : Carole ANDRÉ et Paloma MORENO

    Un temps d’échange fera suite à ces 3 points

    Le programme complet des JDF est en pièce jointe

     

     

        Qu’est-ce que le plan d'action « un diagnostic pour tous » :

        « le Conseil d'Administration a validé en février ce plan d'action. II sera porté par trois personnes -ayant pour mission de mobiliser les services de I'AFM Téléthon ainsi que les Centres de référence et de compétences de FILNEMUS- à savoir Sandrine Ségovia-Kueny (directrice des actions médicales), Carole André (Direction scientifique) et Paloma Moreno (aujourd'hui directrice du Service régional Alsace-Lorraine).

       Ce plan d'action doit mobiliser toutes les parties concernées, internes (actions médicales, services régionaux notamment...) et externes (consultations spécialisées, laboratoires de diagnostic...) pour reprendre le parcours diagnostic de chaque malade « sans réponse » aujourd'hui. Compte-tenu de l'importance de ce sujet, non seulement pour les malades neuromusculaires, mais au-delà pour les maladies rares en général, nous avons également porté cette problématique pour en faire une action nationale de santé publique, à l'interface entre le troisième plan maladies rares en cours d'élaboration et le plan France médecine génomique 2025 en cours de déploiement. »

    La Présidente de l’association, Laurence Tiennot-Herment

     

     

     

     

  • Génétique : vers un séquençage à très haut débit pour tous ?

    Le séquençage à très haut débit du génome humain constitue un espoir dans la médecine de demain, tant en matière de prévention que de thérapie. Capable de décrypter votre ADN, cette technique à la pointe de l’innovation demande de l’investissement. Raison pour laquelle le ministère en charge de la santé a lancé un appel à projets auprès des établissements de santé et des industriels.

    Génétique : vers un séquençage à très haut débit pour tous ?

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  • L'événement... Téléthon 2016 les 2 et 3 décembre !

    Le 30e Téléthon aura lieu les 2 et 3 décembre prochains. Cet événement sera présenté par Nagui et Sophie Davant et diffusé en direct sur France 2, France 3 et TV5 Monde (disponible dans plus de 200 pays). Pour cette trentième année, Garou a été désigné comme l’ambassadeur des parrains. Il fera le lien entre les parrains des 30 dernières années et les parrains à venir. Les quatre familles ambassadrices incarneront quant à elles la génération Téléthon représentée par Léo, 10 ans, atteint de la myopathie de Duchenne, Elena, 5 ans, atteint de la maladie de Crigler-Najjar, Matthieu, 16 ans, souffrant de neuropathie optique de Leber et Mandine, 30 ans, qui se bat contre une calpaïnopathie.
    Les progrès effectués dans la recherche et le traitement des maladies rares ainsi que pour la qualité de vie des patients peuvent être réalisés grâce aux dons perçus par le Téléthon. Pour les 30 ans du Téléthon, 100 villes relèveront 100 défis pendant les 30 heures de directs afin de faire apparaître un 3637 géant sur la carte de la France. Et comme l’a dit Pierre Tchernia, le Téléthon ‘c’est un 14 juillet en hiver’.
    Pour en savoir plus