Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

Groupe MNMND

  • Téléthon 2017, l’édition de tous les records

    Partout en France, nos bénévoles vont redoubler d’énergie et de créativité pour organiser des rassemblements incroyables, inédits, hors normes ou carrément loufoques, pour faire de ces 30 heures un moment mémorable. L’occasion, à l’approche du top départ du Téléthon, de faire le point sur quelques-uns de ces records, dont
    certains sont homologables pour le Guiness Book 2019 !

    Flash infos

  • JDF 23, 24 juin conférence « un diagnostic précis pour tous »

     

    « un diagnostic précis pour tous » animée par Christian Cottet

    1) L’errance diagnostic pour les malades neuromusculaires. Christophe DUGUET,

    base enquête réalisée entre décembre 2016 et janvier 2017 auprès d’environ 1500 malades « neuromusculaires ou supposés »

    2) Les apports des outils de la génomique : panel de gènes et NGS : que peut-on en attendre ? Nicolas LÉVY

    3) Un plan d’action concerté AFM-Téléthon / FILNEMUS pour un diagnostic précis pour tous : Carole ANDRÉ et Paloma MORENO

    Un temps d’échange fera suite à ces 3 points

    Le programme complet des JDF est en pièce jointe

     

     

        Qu’est-ce que le plan d'action « un diagnostic pour tous » :

        « le Conseil d'Administration a validé en février ce plan d'action. II sera porté par trois personnes -ayant pour mission de mobiliser les services de I'AFM Téléthon ainsi que les Centres de référence et de compétences de FILNEMUS- à savoir Sandrine Ségovia-Kueny (directrice des actions médicales), Carole André (Direction scientifique) et Paloma Moreno (aujourd'hui directrice du Service régional Alsace-Lorraine).

       Ce plan d'action doit mobiliser toutes les parties concernées, internes (actions médicales, services régionaux notamment...) et externes (consultations spécialisées, laboratoires de diagnostic...) pour reprendre le parcours diagnostic de chaque malade « sans réponse » aujourd'hui. Compte-tenu de l'importance de ce sujet, non seulement pour les malades neuromusculaires, mais au-delà pour les maladies rares en général, nous avons également porté cette problématique pour en faire une action nationale de santé publique, à l'interface entre le troisième plan maladies rares en cours d'élaboration et le plan France médecine génomique 2025 en cours de déploiement. »

    La Présidente de l’association, Laurence Tiennot-Herment

     

     

     

     

  • Génétique : vers un séquençage à très haut débit pour tous ?

    Le séquençage à très haut débit du génome humain constitue un espoir dans la médecine de demain, tant en matière de prévention que de thérapie. Capable de décrypter votre ADN, cette technique à la pointe de l’innovation demande de l’investissement. Raison pour laquelle le ministère en charge de la santé a lancé un appel à projets auprès des établissements de santé et des industriels.

    Génétique : vers un séquençage à très haut débit pour tous ?

    Lire la suite