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1.3 - Evenements

  • JDF 23, 24 juin conférence « un diagnostic précis pour tous »

     

    « un diagnostic précis pour tous » animée par Christian Cottet

    1) L’errance diagnostic pour les malades neuromusculaires. Christophe DUGUET,

    base enquête réalisée entre décembre 2016 et janvier 2017 auprès d’environ 1500 malades « neuromusculaires ou supposés »

    2) Les apports des outils de la génomique : panel de gènes et NGS : que peut-on en attendre ? Nicolas LÉVY

    3) Un plan d’action concerté AFM-Téléthon / FILNEMUS pour un diagnostic précis pour tous : Carole ANDRÉ et Paloma MORENO

    Un temps d’échange fera suite à ces 3 points

    Le programme complet des JDF est en pièce jointe

     

     

        Qu’est-ce que le plan d'action « un diagnostic pour tous » :

        « le Conseil d'Administration a validé en février ce plan d'action. II sera porté par trois personnes -ayant pour mission de mobiliser les services de I'AFM Téléthon ainsi que les Centres de référence et de compétences de FILNEMUS- à savoir Sandrine Ségovia-Kueny (directrice des actions médicales), Carole André (Direction scientifique) et Paloma Moreno (aujourd'hui directrice du Service régional Alsace-Lorraine).

       Ce plan d'action doit mobiliser toutes les parties concernées, internes (actions médicales, services régionaux notamment...) et externes (consultations spécialisées, laboratoires de diagnostic...) pour reprendre le parcours diagnostic de chaque malade « sans réponse » aujourd'hui. Compte-tenu de l'importance de ce sujet, non seulement pour les malades neuromusculaires, mais au-delà pour les maladies rares en général, nous avons également porté cette problématique pour en faire une action nationale de santé publique, à l'interface entre le troisième plan maladies rares en cours d'élaboration et le plan France médecine génomique 2025 en cours de déploiement. »

    La Présidente de l’association, Laurence Tiennot-Herment

     

     

     

     

  • Lancement du Comité d’ONG pour les maladies rares au siège des Nations unies

    Le Comité d'ONG pour les maladies rares sera lancé ce vendredi au siège des Nations unies à New York.

    Suivez cet événement en ligne en suivant le web stream de 10 h à 18 h EST (heure de New York) vendredi 11 novembre.

    Le Comité d'ONG pour les maladies rares a pour objectif d'accroître la visibilité des maladies rares et d'en faire mieux comprendre les implications auprès des Nations unies (ONU), où peu d'attention leur avait été accordée jusqu'à présent. Ce comité rassemble les connaissances et les experts du sujet pour renforcer la reconnaissance des maladies rares au rang des priorités mondiales en matière de politique de santé, de recherche, d'assistance sociale et de soins médicaux.

    Le Comité d’ONG pour les maladies rares a été créé par la Fondation Ågrenska et par EURORDIS. Il s'agit d'un important comité établi sous l’égide de la Conférence d’ONG en consultation avec les Nations unies (CoNGO).

    Découvrez plus précisément les objectifs du Comité d'ONG pour les maladies rares.Comité d’ONG pour les maladies rares

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  • Un centre destiné aux enfants atteints de maladies neuromusculaires inauguré à Paris

    Un centre unique en France, dédié aux essais cliniques sur des enfants souffrant de maladies neuromusculaires a été inauguré le 18 février 2016 dans l'enceinte de l'Hôpital pédiatrique Trousseau, à ParisUn centre destiné aux enfants atteints de maladies neuromusculaires inauguré à Paris

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