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Souffrant d'une maladie génétique non identifiée, Miguel a besoin d'aide

Miguel est un enfant de la région de Charleroi qui a sept ans et qui souffre d'une maladie rare que l'on dit "orpheline". Cette dernière lui cause de graves troubles aux yeux. La maladie est d'origine génétique mais, malgré les nombreux examens déjà...

Miguel et sa maman

La maladie est d'origine génétique mais, malgré les nombreux examens déjà réalisés, on ne parvient pas à l’identifier. Du coup, les parents de Miguel ont décidé d'aller à Paris dans un centre spécialisé en analyses génétiques. Une décision qui, espèrent-ils, permettra d'accélérer le diagnostic.

 

Aurore David, la maman de Miguel, explique : "Aujourd’hui, Miguel a perdu pratiquement l’usage de son œil droit. Son audition est atteinte ainsi que ses reins. Les analyses génétiques durent depuis quatre ans. Jusqu’à maintenant, on se dirigeait vers plusieurs maladies mais elles ont toutes été écartées. Nous aimerions aller à l’institut Imagine de l’hôpital Necker pour avoir un appareil spécialisé dans les tests génétiques. Ils pourraient nous apporter une réponse concernant le gène défectueux. Mais les tests restent évidemment à charge des personnes qui en font la demande. Ce qui veut dire qu’en comptant les trajets, l’hospitalisation si nécessaire, les consultations et le lancement des tests, nous sommes arrivés à un budget minimal de 8000 euros. "

Aucune aide financière pour ce choix

Huit mille euros c'est très lourd financièrement et c'est à ajouter à d'autres frais liés au quotidien de l'enfant comme l'achat, tous les trois à quatre mois, de lunettes spéciales. Alors, une question se pose : est-il indispensable d'aller à Paris sans aucune aide financière, alors qu'on peut faire ces examens ici ? Pour Fanny Depasse, ophtalmologue à Charleroi, il est difficile de répondre à cette question parce que c'est avant tout un choix personnel et humain. Il y a une certitude par contre : dans des cas si rares, il peut être utile de multiplier les points de vue. Pour Fanny Depasse, "Ce qui est le frein le plus important actuellement, c’est que ça prend du temps au niveau des analyses. On parle en termes de mois, voire d’années. Alors, parfois, en se rendant ailleurs comme à Paris par exemple, on peut tomber sur la personne qui a vu exactement la même anomalie rare et qui aura plus vite accès au diagnostic."

Diverses initiatives solidaires sont en train de se mettre en place pour aider les parents à aller jusqu'au bout de leur démarche et mettre, enfin, un nom sur la maladie de leur fils avant de la soigner. Il y a ainsi une page Facebook qui s'appelle "Dans les yeux de Miguel".

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