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  • Maladie neuromusculaire : le projet finlandais Myocap

    Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

    Le projet Myocap, mis en point par une équipe finlandaise et soutenu par l’AFM-Téléthon, a été développé dans le but de préciser le diagnostic moléculaire de personnes atteintes de myopathie dont la cause génétique n’est pas encore connue. Reposant sur des techniques de séquençage de nouvelle génération, il permet le séquençage simultané de 180 gènes impliqués dans une myopathie incluant 42 gènes codant une protéine susceptible d’interagir avec un gène en cause dans une myopathie.

    L’application de ce projet à 61 patients atteints de myopathie non déterminée, dont les résultats ont été publié en novembre 2015, a permis d’identifier (totalement ou partiellement) la cause génétique de leur myopathie chez 21 patients (dont 9 présentaient une mutation dans le long gène de la titine), ce qui correspond à un taux de 34%. Les 40 patients chez lesquels aucune mutation n’a été découverte ont très probablement une mutation dans d’autres gènes que ceux inclus dans le projet Myocap.

    Neuromuscular disorders Jan16

     

  • Un centre destiné aux enfants atteints de maladies neuromusculaires inauguré à Paris

    Un centre unique en France, dédié aux essais cliniques sur des enfants souffrant de maladies neuromusculaires a été inauguré le 18 février 2016 dans l'enceinte de l'Hôpital pédiatrique Trousseau, à ParisUn centre destiné aux enfants atteints de maladies neuromusculaires inauguré à Paris

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  • Présentation du groupe MNMND

    Le sens de notre action :

    En créant ce groupe des Maladies NeuroMusculaires Non déterminées (MNMND) nous espérons répondre aux différentes attentes des  malades qui sont en errance  de diagnostic.

     

    Nos missions confiées par le Conseil d’Administration de l’AFM :

    - Vous INFORMER sur les dernières découvertes scientifiques, techniques et médicales.
    - Vous ECOUTER : vos témoignages, vos difficultés, vos souhaits.
    - Vous FAIRE PARTAGER,  à travers l’organisation de réunions d’information.

     

    Notre équipe participe aux groupes de travail organisés par les différents services de l’AFM.

     

    Responsable : Stéphanie AUGUSTIN.

    Médecin référent : Andoni URTIZBEREA.

    Membres du groupe: Christian BEDRUNE, Patrice BOURMAULT, Anne-Marie CASSAN, David ETIENNE, Michel GUERIN, Mira NOUIHEL, Yves PORTA, Roland BASTIEN, Françoise BASTIEN, Gérard VEZOLLE, ArnaudLEDUN.