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JDF 23, 24 juin conférence « un diagnostic précis pour tous »

 

« un diagnostic précis pour tous » animée par Christian Cottet

1) L’errance diagnostic pour les malades neuromusculaires. Christophe DUGUET,

base enquête réalisée entre décembre 2016 et janvier 2017 auprès d’environ 1500 malades « neuromusculaires ou supposés »

2) Les apports des outils de la génomique : panel de gènes et NGS : que peut-on en attendre ? Nicolas LÉVY

3) Un plan d’action concerté AFM-Téléthon / FILNEMUS pour un diagnostic précis pour tous : Carole ANDRÉ et Paloma MORENO

Un temps d’échange fera suite à ces 3 points

Le programme complet des JDF est en pièce jointe

 

 

    Qu’est-ce que le plan d'action « un diagnostic pour tous » :

    « le Conseil d'Administration a validé en février ce plan d'action. II sera porté par trois personnes -ayant pour mission de mobiliser les services de I'AFM Téléthon ainsi que les Centres de référence et de compétences de FILNEMUS- à savoir Sandrine Ségovia-Kueny (directrice des actions médicales), Carole André (Direction scientifique) et Paloma Moreno (aujourd'hui directrice du Service régional Alsace-Lorraine).

   Ce plan d'action doit mobiliser toutes les parties concernées, internes (actions médicales, services régionaux notamment...) et externes (consultations spécialisées, laboratoires de diagnostic...) pour reprendre le parcours diagnostic de chaque malade « sans réponse » aujourd'hui. Compte-tenu de l'importance de ce sujet, non seulement pour les malades neuromusculaires, mais au-delà pour les maladies rares en général, nous avons également porté cette problématique pour en faire une action nationale de santé publique, à l'interface entre le troisième plan maladies rares en cours d'élaboration et le plan France médecine génomique 2025 en cours de déploiement. »

La Présidente de l’association, Laurence Tiennot-Herment

 

 

 

 

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