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  • Téléthon 2014 c'est parti

    Le virage des médicaments et les enjeux du diagnostic !
    «Quatorze ans après le succès de la première thérapie génique pour les bébés bulles, les malades traités grâce aux dons du Téléthon sont de plus en plus nombreux comme en témoignent les 31 essais soutenus cette année par l’AFM-Téléthon, dans une vingtaine de maladies»

    Dans quelques heures, à 18h45 sur France 2  le top départ du Téléthon 2014 sera donné sur France 2 par Garou, parrain de cette 28e édition, en compagnie de Sophie Davant et Nagui.
     
    Vous pouvez faire un don depuis le blog Maladies Neuromusculaire Non Diagnostiquées colonne de droite.
     
  • A quand le choc de simplification pour les séquenceurs à haut débit ?

        Hier, l’heure n’était en effet pas uniquement à la description détaillée des 31 essais thérapeutiques que finance actuellement l’AFM. La patronne de l’association a également tenu à revenir sur un point essentiel : le diagnostic des maladies rares. « L’AFM-Téléthon revient en quelque sorte à ses  fondamentaux : l’identification des gènes » a expliqué Laurence Tiennot-Herment. Grâce notamment au Téléthon, la France a longtemps été pionnière dans le domaine du diagnostic des maladies génétiques rares. Aujourd’hui, selon des chiffres cités par l’AFM, émanant de l’Agence de biomédecine, des examens diagnostiques de génétique moléculaire sont possibles en France pour 1 442 maladies  différentes, impliquant un peu plus de 1 300 gènes différents. Au total, 98 laboratoires sont capables de diagnostiquer une ou plusieurs maladies rares.

    A quand le choc de simplification pour les séquenceurs à haut débit ?
    Très récemment, ce domaine a connu une innovation majeure grâce au séquençage à haut débit. Les avancées que permet cette technologie révolutionnaire sont très nombreuses. L’AFM en donne plusieurs exemples : « Grâce au séquençage à haut débit, les nouveaux tests développés par plusieurs équipes de chercheurs, et notamment à Marseille et à Illkirch, permettent d’explorer simultanément des gènes connus impliqués dans les maladies neuromusculaires. Ces nouvelles techniques ont permis, en dix ans, d’accélérer le diagnostic, et de l’obtenir désormais en quelques semaines contre des années auparavant » indique l’association. Nicolas Levy, qui dirige le pôle stratégique MNH-Decrypt à Marseille confirme : « Nous avons mis au point un test permettant d’explorer 300 gènes simultanément. Ce test nous a permis de porter le diagnostic en quelques semaines seulement » pour 50 % des malades. Même enthousiasme du côté de Jocelyn Laporte, à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d’Illkirch : « Le principe est de ne réaliser qu’un seul test et de regarder les gènes connus pour être impliqués dans 138 maladies génétiques différentes et de comparer. Avant cela prenait des années. Les techniques de séquençage ont beaucoup évolué en peu de temps et nous permettent d’aller aujourd’hui
    beaucoup plus vite ». Le hic : les exploits de Marseille et d’Illkirch pourraient faire figure d’exception, car la France accuse un net retard par rapport à certains autres pays quant au développement du séquençage à haut débit. « Un financement de 9,6 millions d'€ a permis de doter certains centres de matériels de séquençage moyen et haut débit permettant de remettre à niveau le parc de ces séquenceurs. Ces crédits d'investissement n'ont cependant pas été accompagnés de crédits de fonctionnement permettant d'en assurer correctement la mise en œuvre. La nécessaire réforme de la nomenclature des actes de diagnostic, qui doit en permettre un financement adapté, tarde à aboutir. L'évolution des connaissances est nettement plus rapide que l'évolution des normes administratives » déplore l’AFM.

    Perte de chance
    Au-delà de ces explications, Laurence Tiennot-Herment ne cache pas sa colère : « Nous avons aujourd’hui dix trains de retard », lance-t-elle citée par le site Pharmaceutiques, tandis que Nicolas Levy propose une comparaison avec le Beijing Genomic Institute de Shenzhen pour donner la mesure de la situation française. Dans « le plus grand centre de séquençage au monde », 200 séquenceurs à haut débit fonctionnement à plein temps, quand la France compte moins d’une dizaine de plateformes. Une rareté qui représente une véritable « perte de chance » pour les malades observe Laurence Tiennot-Herment.

     

    DP_CONF_SCIENTIFIQUE_TELETHON2014.pdf

  • La Corse se mobilise pour le Téléthon 2014

    Dans quelques jours, le coup d’envoi va être donné pour 30 heures d’une folle aventure humaine qui dure depuis 27 ans. Les 5 et 6 décembre prochains, le téléthon 2014 mobilisera des milliers de personnes sur les chaines de France Télévision et dans toutes les villes de France. Une nouvelle édition, parrainée par Garou, qui relèvera encore une fois le défi de récolter un maximum de dons afin d’aider les malades et qui sait, un jour, pouvoir les guérir.

     

     

     

     

    DP_TELETHON_COMPLET.pdf

     

    En Corse également la population se mobilise pour le téléthon. Du nord au sud du département, de multiples actions sont programmées. Par forcément le 5 et le 6 décembre, parfois pour des raisons pratiques, certains évènements sont décalés mais l’objectif est toujours le même : récolter un maximum d’argent pour la recherche de traitement pour les maladies rares.
    A Ajaccio, l’essentiel de la mobilisation se tiendra au complexe Rossini, avec au programme de la musique, de la danse, des défis sportifs, buvette, barbecue, tour de moto et tout un tas de festivités et activités au seul profit du téléthon.
    A Bastia, le 5 décembre, l’essentiel des activités auront lieu au stade Toga. Le lendemain, c’est dans le centre de la ville qu’il faudra aller pour se restaurer au profit du téléthon et participer à de nombreuses activités comme la montée de la grande échelle avec les pompiers, place saint Nicolas.

    Dans plusieurs villes et villages de Corse la mobilisation sera présente, alors renseignez vous il y a toujours un moyen de participer à ce qui doit rester un moment festif, pour que demain les chercheurs réussissent à trouver le moyen de guérir ces maladies rares mais aussi des maladies plus connues comme le cancer car en médecine il n’y a pas de barrières : les progrès des uns entrainent forcément l’avancée des autres.