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4.1 - Recherche scientifique - Page 4

  • Première étape vers un nouvel outil pour le traitement de la myopathie

    Des travaux de recherche associant des chercheurs du CNRS, de l’UVSQ et de l’Inserm au sein du laboratoire END-ICAP[1], en collaboration avec une équipe de l’université de Berne, démontrent le potentiel thérapeutique d’une nouvelle classe d’oligonucléotides[2] de synthèse pour le traitement de la myopathie de Duchenne (DMD) par chirurgie de l’ARN. Testée chez la souris, cette nouvelle génération de molécules se révèle cliniquement supérieure à celles en cours d’évaluation chez les patients DMD, notamment au niveau des fonctions cardiaque et respiratoire et du système nerveux central. Ces résultats sont publiés le 2 février 2015 dans la revue Nature Médecine.

    Etude de la myopathie de Duchenne

    Etude de la myopathie de Duchenne –  Lésions nécrotiques (mort cellulaire) de fibres musculaires constituées de myofibrilles. Coloration trichrome de Gomori. ©Inserm/Fardeau, Michel

    Les maladies neuromusculaires regroupent un ensemble de plusieurs centaines de maladies, principalement d’origine génétique, définies par un défaut de commande du muscle ou par une destruction du tissu musculaire. Conjointement, elles affectent plusieurs dizaines de milliers de personnes en France et constituent un enjeu majeur de santé publique. La plus emblématique d’entre elles, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations qui affectent le gène codant pour la dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement des cellules musculaires. Cette myopathie particulièrement sévère et très invalidante ne bénéficie encore d’aucun traitement satisfaisant.

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  • Une première mondiale dans le traitement de la myopathie

    • C'est une information France info. Des chercheurs ont pu redonner de la force musculaire à des chiens atteints de myopathie de Duchenne. Une première mondiale qui ouvre un espoir pour les personnes touchées par cette maladie d'origine génétique. Des premiers essais préliminaires sur l'homme sont prévus dès l'année prochaine.

     

    Les premiers essais cliniques sur des patients souffrant de la myopathie de Duchenne se feront en 2015.(Illustration) © Maxppp

     La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire d'origine génétique la plus fréquente chez l'enfant. Elle détruit les muscles à cause de l'absence d'une protéine indispensable à leur bon fonctionnement, la dystrophine. Chez une personne ou un chien malade, la dystrophine est absente parce qu'une partie du gène qui synthèse cette protéine est déficiente et bloque sa fabrication. Pour soigner ces chiens, les chercheurs ont utilisé ce que l'on appelle la technique du saut d'exon. Elle consiste à ignorer cette partie déficiente du gène. Ils ont donc injecté dans les pattes antérieures de dix-huit chiens un gène médicament qui permet ce saut d'exon.  

    Des chiens traités avec succès 

    Ces chiens ont été suivis pendant trois mois et demi. Ils n'ont montré aucune réponse immunitaire contre la nouvelle dystrophine synthétisée grâce à cette thérapie génique. Mais surtout 80 % des fibres musculaires de ces chiens se sont mis à exprimer la nouvelle dystrophine ce qui est un excellent résultat quand on sait que 40 % suffisent pour améliorer la force musculaire. Autre bonne nouvelle, avec une seule injection, la protéine a continué à être fabriquée pendant les trois mois et demi de l'étude. Des premiers essais préliminaires sur l'homme sont prévus dès l'année prochaine.
     

    Un espoir pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) de Duchenne - Les précisions de Bruno Rougier

    "Une première mondiale"

    Pour Caroline le Guiner, chercheuse au laboratoire Atlantic Génes Therapies de Nantes et responsable de ce projet, il s'agit d'"une première mondiale dans le  traitement de cette maladie".

    Caroline le Guiner, chercheur au laboratoire Atlantic Génes Therapies de Nantes, au micro de Bruno Rougier

    "Les perspectives très prochaines sont de démarrer un essai clinique sur un petit nombre de patients atteints de cette maladie. Dans un premier temps, on injectera les patients dans le bras pour essayer de retrouver la force musculaire de ce bras-là."

    Ces essais préliminaires sur l'homme sont prévus dans un an.

  • "Imagine", pour guérir des maladies génétiques

    Notre objectif : Guérir les maladies génétiques. Pour atteindre cet objectif, l’Institut des Maladies Génétiques Imagine a imaginé quatre missions complémentaires et interdépendantes que sont la recherche, les soins innovants, l’enseignement et la valorisation.