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5.2 - Diagnostic - Page 2

  • A quand le choc de simplification pour les séquenceurs à haut débit ?

        Hier, l’heure n’était en effet pas uniquement à la description détaillée des 31 essais thérapeutiques que finance actuellement l’AFM. La patronne de l’association a également tenu à revenir sur un point essentiel : le diagnostic des maladies rares. « L’AFM-Téléthon revient en quelque sorte à ses  fondamentaux : l’identification des gènes » a expliqué Laurence Tiennot-Herment. Grâce notamment au Téléthon, la France a longtemps été pionnière dans le domaine du diagnostic des maladies génétiques rares. Aujourd’hui, selon des chiffres cités par l’AFM, émanant de l’Agence de biomédecine, des examens diagnostiques de génétique moléculaire sont possibles en France pour 1 442 maladies  différentes, impliquant un peu plus de 1 300 gènes différents. Au total, 98 laboratoires sont capables de diagnostiquer une ou plusieurs maladies rares.

    A quand le choc de simplification pour les séquenceurs à haut débit ?
    Très récemment, ce domaine a connu une innovation majeure grâce au séquençage à haut débit. Les avancées que permet cette technologie révolutionnaire sont très nombreuses. L’AFM en donne plusieurs exemples : « Grâce au séquençage à haut débit, les nouveaux tests développés par plusieurs équipes de chercheurs, et notamment à Marseille et à Illkirch, permettent d’explorer simultanément des gènes connus impliqués dans les maladies neuromusculaires. Ces nouvelles techniques ont permis, en dix ans, d’accélérer le diagnostic, et de l’obtenir désormais en quelques semaines contre des années auparavant » indique l’association. Nicolas Levy, qui dirige le pôle stratégique MNH-Decrypt à Marseille confirme : « Nous avons mis au point un test permettant d’explorer 300 gènes simultanément. Ce test nous a permis de porter le diagnostic en quelques semaines seulement » pour 50 % des malades. Même enthousiasme du côté de Jocelyn Laporte, à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d’Illkirch : « Le principe est de ne réaliser qu’un seul test et de regarder les gènes connus pour être impliqués dans 138 maladies génétiques différentes et de comparer. Avant cela prenait des années. Les techniques de séquençage ont beaucoup évolué en peu de temps et nous permettent d’aller aujourd’hui
    beaucoup plus vite ». Le hic : les exploits de Marseille et d’Illkirch pourraient faire figure d’exception, car la France accuse un net retard par rapport à certains autres pays quant au développement du séquençage à haut débit. « Un financement de 9,6 millions d'€ a permis de doter certains centres de matériels de séquençage moyen et haut débit permettant de remettre à niveau le parc de ces séquenceurs. Ces crédits d'investissement n'ont cependant pas été accompagnés de crédits de fonctionnement permettant d'en assurer correctement la mise en œuvre. La nécessaire réforme de la nomenclature des actes de diagnostic, qui doit en permettre un financement adapté, tarde à aboutir. L'évolution des connaissances est nettement plus rapide que l'évolution des normes administratives » déplore l’AFM.

    Perte de chance
    Au-delà de ces explications, Laurence Tiennot-Herment ne cache pas sa colère : « Nous avons aujourd’hui dix trains de retard », lance-t-elle citée par le site Pharmaceutiques, tandis que Nicolas Levy propose une comparaison avec le Beijing Genomic Institute de Shenzhen pour donner la mesure de la situation française. Dans « le plus grand centre de séquençage au monde », 200 séquenceurs à haut débit fonctionnement à plein temps, quand la France compte moins d’une dizaine de plateformes. Une rareté qui représente une véritable « perte de chance » pour les malades observe Laurence Tiennot-Herment.

     

    DP_CONF_SCIENTIFIQUE_TELETHON2014.pdf

  • "Imagine", pour guérir des maladies génétiques

    "Imagine" est un institut de recherche et de soins innovants d’un genre nouveau, regroupant chercheurs, médecins et patients, dans un objectif commun : guérir les maladies génétiques.

     Le nouvel institut, un bâtiment de 19 000 mètres carrés situé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants Malades, regroupe plus de 450 chercheurs, médecins et personnels de santé avec une vision innovante : regrouper les acteurs des maladies génétiques pour créer des synergies, favoriser le transfert des connaissances et ainsi, trouver plus vite de nouveaux traitements et diagnostics attendus par les patients et leurs familles.

     

  • Analyse du génome de nouveaux moyens

    L’hôpital Necker s'est dotée de nouveaux séquenceurs qui permettent d'analyser le génome humain beaucoup plus vite et pour un coût plus faible. Grâce à ces matériels, le généticien A Munnich se félicite de pouvoir aujourd'hui diagnostiquer 50% des enfants qu'il reçoit en consultation.

    Pour de plus amples informations consulter les liens ci-dessous :

    Le JT de france2 jeudi 30 juin

    (Déplacer le curseur de la vidéo jusqu'à 35.07)

    Les progrès de la génétique en trois graphes