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5.2 - Diagnostic

  • Génétique : vers un séquençage à très haut débit pour tous ?

    Le séquençage à très haut débit du génome humain constitue un espoir dans la médecine de demain, tant en matière de prévention que de thérapie. Capable de décrypter votre ADN, cette technique à la pointe de l’innovation demande de l’investissement. Raison pour laquelle le ministère en charge de la santé a lancé un appel à projets auprès des établissements de santé et des industriels.

    Génétique : vers un séquençage à très haut débit pour tous ?

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  • Marisol Touraine annonce la création de 12 centres de séquençage du génome

    La ministre de la Santé Marisol Touraine a annoncé la création de 12 plateformes haut débit de séquençage du génome. Le but ? Que la France s'engage dans la révolution de la médecine personnalisée.

    L'analyse des gènes qui composent l'ADN permet de déterminer les risques de développer certaines maladies, les réactions face à des médicaments et de multiples caractéristiques physiques. ©SUPERSTOCK/SUPERSTOCK/SIPA

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  • Suivre l’histoire du diagnostic

    Une maladie n’est jamais exactement la même d’un patient à l’autre. Chaque patient vit différemment sa maladie et construit son histoire personnelle autour. Cet aspect est exacerbé dans le domaine des maladies rares, où les patients sont peu nombreux et où les maladies sont encore souvent peu documentées.

    A ce jour, 25% des patients des centres de référence maladies rares ne peuvent avoir de diagnostic confirmé. Ce chiffre va être amené à diminuer dans les prochaines années grâce au formidable développement de la science et à la mise au point de nouvelles techniques de diagnostic pour les maladies rares (voir le projet IRDiRC). La collecte d’information sur l’histoire de la maladie de chaque patient atteint d’une maladie rare prend alors toute son importance.

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