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Groupe MNMND - Page 5

  • Myopathies : 800 experts mobilisés pour enfin guérir ?

    Myology 2016, 5ème édition du Congrès international de myologie, organisé par l'AFM-Téléthon, se tient du 14 au 18 mars 2016. Durant une semaine, plus de 800 experts mondiaux du muscle et de ses maladies sont réunis au Palais des congrès de Lyon. Cet événement constitue le temps fort de la myologie internationale en 2016, 30 ans tout juste après la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne annoncée en 1986 au congrès de Tours organisé également par l'association.

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  • Avenir de l'emploi du système CRISPR-Cas9 en génétique.

    Le système CRISPR-Cas9 (pour Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) soit Courtes répétitions en palindrome regroupées et régulièrement espacées, est depuis les années 2010 devenu un outil de génie génétique présenté comme révolutionnaire et permettant de modifier plus facilement et plus précisément les séquences d’ADN.

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  • Maladie neuromusculaire : le projet finlandais Myocap

    Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

    Le projet Myocap, mis en point par une équipe finlandaise et soutenu par l’AFM-Téléthon, a été développé dans le but de préciser le diagnostic moléculaire de personnes atteintes de myopathie dont la cause génétique n’est pas encore connue. Reposant sur des techniques de séquençage de nouvelle génération, il permet le séquençage simultané de 180 gènes impliqués dans une myopathie incluant 42 gènes codant une protéine susceptible d’interagir avec un gène en cause dans une myopathie.

    L’application de ce projet à 61 patients atteints de myopathie non déterminée, dont les résultats ont été publié en novembre 2015, a permis d’identifier (totalement ou partiellement) la cause génétique de leur myopathie chez 21 patients (dont 9 présentaient une mutation dans le long gène de la titine), ce qui correspond à un taux de 34%. Les 40 patients chez lesquels aucune mutation n’a été découverte ont très probablement une mutation dans d’autres gènes que ceux inclus dans le projet Myocap.

    Neuromuscular disorders Jan16